La FDA élargit l'autorisation du premier traitement génique pour une variante unique de la dystrophie musculaire.
Last year, le médicament Elevidys, fabriqué par Sarepta Therapeutics, a obtenu l'approbation régulière pour traiter des personnes ambulantes âgées de 4 ans et plus qui présentent une mutation confirmée du gène DMD, une anomalie génétique liée à la force musculaire et associée à la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), une forme sévère d'atrophie musculaire héréditaire. En outre, le médicament a obtenu une approbation accélérée pour des personnes non ambulantes âgées de 4 ans et plus avec la même mutation, malgré des données de sécurité insuffisantes pour les enfants de moins de 4 ans.
Le prix de Elevidys, administré sous forme d'une infusion intraveineuse unique, s'élève à environ 3,2 millions de dollars par patient. Bien que considérable, ce chiffre n'est pas inattendu pour des thérapies génétiques une seule fois, certaines dépassant les 3 millions de dollars par patient ces dernières années, ce qui en fait le deuxième médicament le plus cher au monde, derrière le traitement de l'hémophilie Hemgenix coûtant 3,5 millions de dollars.
Elevidys a été initialement approuvé sous le régime d'approbation accélérée de la FDA, qui accélère l'approbation de médicaments pour des conditions de santé critiques basées sur des preuves suggérant des bénéfices cliniques. Le médicament a été observé de près depuis son approbation initiale, et en octobre, Sarepta Therapeutics a présenté des résultats d'essais confirmatoires. Bien que l'essai n'ait pas atteint son objectif primaire – évaluant la fonction motrice – il a réussi sur plusieurs mesures secondaires.
L'approbation d'Elevidys répond à "une besoin médical urgent", représentant une avancement significative dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne, une condition débilitante avec des options de traitement limitées qui entraîne une détérioration progressive sur le long terme, selon le Dr. Peter Marks, directeur du Centre de l'évaluation des biologiques de la FDA.
C'est la première fois qu'une thérapie une seule fois livrant une copie de gène fonctionnelle pour contrer la copie défectueuse causant la maladie est approuvée sous le régime d'approbation accélérée. Cette décision a été prise à la suite de témoignages émouvants de familles lors d'une réunion consultative de la FDA.
La dystrophie musculaire de Duchenne entraîne une faiblesse musculaire progressive qui peut rendre les enfants roués de chaises roulantes dès leur adolescence, et Sauf traitement, la plupart des individus ne survivent pas jusqu'à leur trentièmes ans. Elle affecte principalement les garçons en raison de sa nature héréditaire, affectant environ 1 sur 3 300 garçons.
L'Association Musculaire Dystrophique américaine appuie la décision de la FDA, selon le Dr. Sharon Hesterlee, chercheuse en chef de l'association.
"En fin de compte, notre objectif est le bon équilibre entre risques et bénéfices pour notre communauté patiente," a-t-elle déclaré.
Les risques potentiels associés à Elevidys incluent des niveaux élevés d'enzymes hépatiques spécifiques et une blessure hépatique sévère aiguë. Les effets secondaires communs du médicament comprennent des nausées, des vomissements, des tests de fonction hépatique augmentés et une fièvre.
Cependant, un avantage significatif d'Elevidys est qu'il offre une autre option de traitement pour les individus atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, et c'est administré une seule fois.
Actuellement, il n'y a pas de guérison pour la dystrophie musculaire de Duchenne, et en dehors d'Elevidys, les options de traitement sont limitées. D'autres stratégies peuvent inclure des médicaments stéroïdes, certaines drogues qui modifient la manière dont les cellules musculaires traitent le gène muté, de la rééducation physique ou une chirurgie pour corriger une courbure du rachis, Hesterlee a expliqué.
"En traitant la dystrophie musculaire de Duchenne peut être défi, a reconnu Hesterlee, mais avoir des options de traitement plus efficaces demeure crucial.
"La musculature représente une portion significative de votre masse corporelle. Alors quand vous avez une maladie comme ça, c'est significativement impactant une grande partie de votre tissu. Vous êtes en train de faire quelque chose pour réversé ou arrêter un processus de maladie qui affecte le corps dans son ensemble, et depuis c'est une maladie progressive, vous continuez à perdre plus et plus de muscle au fil du temps," a-t-elle dit.
"Cela peut être défi, mais nous avons appris beaucoup. Vous ne pouvez pas négliger le fait que ces garçons vivent bien plus longtemps et font beaucoup mieux. Il y a des garçons qui vont à l'école; ils ont des petites amies; certains d'entre eux ont même épousé. Ces choses n'arrivaient pas il y a des années. Donc nous avons fait un progrès considérable."
CNN : Meg Tirrell a contribué à ce rapport.
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