Пациенты с редкими заболеваниями нуждаются в «сиделках

По случаю десятилетнего юбилея Марбургского центра нераспознанных и редких заболеваний его директор Юрген Шефер призвал к улучшению структуры помощи больным. «Нам нужны опекуны, – сказал Шефер в интервью Deutsche Presse-Agentur. Диагностика редких и нераспознанных заболеваний требует тщательного анализа истории болезни больных, внимательного изучения их данных, а зачастую и участия их родственников. Только так можно выяснить, лежит ли в основе заболевания генетическая предрасположенность, побочные эффекты и взаимодействие лекарств, играет ли роль питание или другие факторы.

На сегодняшний день в центр при Университетской клинике Гиссена и Марбурга обратилось около 9500 пациентов, из них терапевту и его команде удалось помочь примерно 3000. При этом помощь оказывается уже не непосредственно на месте – центр работает в рамках процедуры «второго мнения», а также ведет примирительную работу с пациентами в собственной клинике.

Иногда случаются и быстрые успехи, говорит Шефер. Например, терапевт рассказывает о случае с пациентом, у которого симптомы, похожие на параплегию, были вызваны дефицитом витамина B12. Когда диабетик получил соответствующий препарат, его состояние быстро улучшилось. Лечащие врачи обратились в Марбургский центр с просьбой выяснить причину дефицита, и специалисты Шефера установили, что это редкий побочный эффект препарата для лечения диабета. Таким образом, дефицит витамина B12 всегда следует рассматривать в случае неврологических расстройств у больных диабетом, считает Шефер. В другом случае женщина страдала от тяжелой депрессии, потребовавшей стационарного лечения, – пока не выяснилось, что это побочный эффект гормон-высвобождающей внутриматочной спирали, которую ей установили для контрацепции.

По мнению Шефера, подобные примеры показывают, насколько важно включать все данные о пациенте, а также объединять информацию, полученную от врачей разных специальностей. Поэтому, по его мнению, имеет смысл создать «интеллектуальную» электронную карту пациента. Например, она могла бы автоматически указывать на определенные риски, связанные с приемом лекарств.

Число людей, обращающихся за консультацией в центр, велико. Запросы поступают и со всей Германии, при этом Шефер отметил, что центры, подобные марбургскому, есть сейчас во всех университетских клиниках. Но число пострадавших велико: около четырех миллионов человек в Германии страдают от редкого заболевания. Редким считается заболевание, которым страдает не более одного из 2000 человек. Многие из тех, кто страдает этим заболеванием, долгое время испытывают страдания. Часто это характеризуется страхом «попасть в коробку», – говорит Шефер, – другими словами, предполагается, что их страдания носят чисто психологический характер.

Тогда они рассматривают центр как последнюю надежду, даже если им приходится выдерживать чрезвычайно длительное и напряженное время ожидания. По сравнению с пациентами с инфарктом, которым в Германии оказывается быстрая и комплексная помощь, эта область медицины недостаточно обеспечена. Поэтому очень важна инициатива Тани Рааб-Райн, супруги премьер-министра земли Гессен Бориса Райна (ХДС), которая взяла на себя шефство над Ассоциацией по непризнанным и редким заболеваниям земли Гессен. С помощью этой ассоциации можно улучшить как исследования таких заболеваний, так и уход за больными.