День редких заболеваний: Призыв к большему признанию

Люди с редкими заболеваниями хотели бы, чтобы их меньше стигматизировали и больше принимали в обществе. «Другие люди часто реагируют смущенным молчанием или говорят о «страшной» или «ужасной» болезни», – сказала Надин Гросманн из правления ассоциации Loudrare в преддверии Дня редких заболеваний 28 февраля. «Но мы не хотим жалости», – сказала она из Берлина. Ассоциация хочет дать больным право голоса и дать понять с помощью кампании #wiedu в разных городах Германии, что они такие же люди, как и другие». 

Многие реакции происходят от незнания, необдуманны и не имеют злого умысла. «Да, с моей болезнью жить нелегко. Она приводит к многочисленным ограничениям в передвижении. Но я не хочу, чтобы меня постоянно ассоциировали с негативными терминами. Болезнь – это часть меня, и я не могу просто заставить ее исчезнуть», – говорит 31-летняя женщина с редким генетическим дефектом Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP).

Только 45 человек в Германии страдают от FOP

Известно, что только 45 человек в Германии имеют этот диагноз. Во время заживления ран образуется не рубцовая ткань, а кость. Даже небольшие травмы могут привести к тому, что суставы внезапно становятся неподвижными, а тело медленно окостеневает. «Кости образуются там, где им не место», – говорит биохимик из Свободного университета Берлина, которая в настоящее время занимается исследованием своего заболевания в Филадельфии. 

«Если кто-то продолжает говорить нам, что болезнь ужасна, нам приходится перерабатывать все заново и справляться с ней», – говорит Гросманн. По ее словам, это всегда может открыть раны. «Это самое страшное для нас», – говорит она. Однако болезни не обязательно всегда ужасны. «Мы смиряемся с этим. Вы находите свой путь», – говорит она. 

«Нам было бы гораздо легче, если бы люди реагировали нейтрально и проявляли искренний интерес. Тогда можно открыто вступить в разговор», – говорит Гросманн. По ее мнению, более широкое распространение информации в детских садах и школах также помогло бы людям воспринимать редкие заболевания как более нормальные. 

8000 заболеваний считаются редкими

Помимо Гросманн, ассоциация представляет в кампании еще пять человек с редкими заболеваниями. В Германии около 8000 заболеваний считаются редкими, для 95 процентов из них не существует утвержденной терапии, по данным ассоциации. Около четырех миллионов пациентов в Германии страдают от редких заболеваний. В ЕС заболевание считается редким, если им страдают не более 5 из 10 000 человек.