Una procedura innovativa permette alle riparazioni cardiache di crescere con i bambini, come dimostra un nuovo studio

Il suo intervento rivoluzionario, eseguito nel 2022, ha persino catturato l'attenzione degli sceneggiatori di Hollywood, che hanno inserito la sua storia in un recente episodio della fiction medica "Grey's Anatomy".

In uno studio pubblicato martedì sulla rivista JAMA, i suoi medici documenteranno un'altra pietra miliare: Per la prima volta, il tessuto utilizzato per riparare il cuore di Owen è cresciuto, un obiettivo a lungo ricercato in questo tipo di riparazione.

Al momento della prima operazione, il cuore di Owen aveva le dimensioni di una fragola. Oggi, a 20 mesi di età, ha le dimensioni di un'albicocca e le nuove valvole e i vasi sanguigni hanno tenuto il passo con la sua crescita, il che significa che, a differenza della maggior parte dei bambini nati con lo stesso difetto, potrebbe non dover subire altri interventi cardiaci rischiosi nel corso della sua vita.

I ricercatori hanno lavorato per rendere le valvole cardiache in crescita una realtà attraverso l'ingegneria dei tessuti, facendole germogliare da cellule in laboratorio. Questo approccio ha funzionato negli animali, ma non è ancora stato applicato agli esseri umani.

"Si tratta di un enorme progresso", ha dichiarato la dott.ssa Kathleen Fenton, capo della sezione Tecnologie avanzate e chirurgia del National Heart, Lung, and Blood Institute. La dottoressa ha scritto un recente editoriale sul potenziale dei trapianti cardiaci parziali, ma non è stata coinvolta in questa ricerca.

A 20 mesi di età, la riparazione del cuore di Owen Monroe sta crescendo con lui.

"È un bambino solo, giusto? Quindi bisogna fare ricerca", ha detto Fenton. "Bisogna seguire questi bambini a lungo termine e vedere cosa succede davvero. Ma credo che ci siano tutte le ragioni per sperare che si tratti di un progresso rivoluzionario per un sottogruppo di bambini che non hanno alternative valide".

La procedura si sta diffondendo rapidamente. Dopo l'intervento di Owen, sono stati eseguiti altri 12 trapianti parziali di cuore in bambini, di cui nove presso il Duke Health, l'ospedale che ha sviluppato l'operazione.

La tecnica ha anche reso possibile il "trapianto domino" e il trapianto a radice divisa, che consente a un singolo cuore di donatore di salvare la vita di due bambini gravemente malati.

In un trapianto domino, il primo bambino, nato con un muscolo cardiaco debole che non riesce a pompare adeguatamente il sangue, riceve un cuore intero donato, mentre il secondo riceve i vasi sanguigni e le valvole sane del primo bambino. Nel trapianto a radice divisa, le parti funzionanti di un cuore vengono donate a due bambini.

"Il grande salto è la possibilità di utilizzare parti del donatore che altrimenti non potrebbero essere utilizzate", ha detto Fenton.

Il dottor Joseph Turek, primario di cardiochirurgia pediatrica alla Duke Health e chirurgo che ha creato il trapianto parziale di cuore, ha detto di ritenere che potrebbe aiutare centinaia di bambini ogni anno negli Stati Uniti.

"Penso che, in ultima analisi, sarà limitato dal numero di donatori", ha detto Turek, che è l'autore principale del nuovo studio.

"Ci sono 500 trapianti di cuore pediatrici all'anno in questo Paese, e quindi per la stragrande maggioranza dei bambini che ricevono il cuore, avrebbero a disposizione il loro vecchio cuore. Potremmo usare le loro valvole. Quindi, secondo me, questo potrebbe aiutare più di mille bambini all'anno, si spera", ha detto.

Un piccolo pioniere

Nick e Tayler Monroe, i genitori di Owen, hanno scoperto che aveva un grave difetto cardiaco quando si sono sottoposti a un'ecografia approfondita alla 20a settimana di sviluppo.

Owen aveva un raro difetto alla nascita chiamato arteriosi del tronco.

Normalmente, le persone hanno due vasi sanguigni principali che escono dalla parte superiore del cuore. Uno, l'arteria polmonare, invia il sangue blu povero di ossigeno ai polmoni per raccoglierne di più, mentre l'altro, l'aorta, invia il sangue rosso ricco di ossigeno per alimentare il resto del corpo.

Owen Monroe poco prima di essere sottoposto a un intervento di riparazione del cuore nel 2022.

Nell'arteriosi del tronco, che colpisce ogni anno circa 250 bambini nati negli Stati Uniti, questi due vasi sono fusi, permettendo al sangue ossigenato e deossigenato di mescolarsi. Manca anche una valvola necessaria per impedire al sangue di scorrere all'indietro e molti dei bambini affetti da questa patologia nascono con un foro tra le due camere di pompaggio inferiori del cuore.

I bambini con arteriosi del tronco sono spesso in difficoltà subito dopo la nascita. Troppo sangue fluisce nei polmoni, sforzando le piccole sacche d'aria. Poiché il sangue non è ben ossigenato, i neonati possono apparire blu e devono respirare con più fatica.

"Quindi, già prima che nascesse, sapevamo che avrebbe dovuto subire un intervento a cuore aperto molto giovane e che probabilmente avrebbe dovuto subire una manciata di interventi prima dell'adolescenza e poi un altro paio nel corso della sua vita", ha detto Nick Monroe.

Ma il caso di Owen era ancora più grave, ha spiegato Turek.

Normalmente, quando un bambino è affetto da arteriosi del tronco, i chirurghi devono sostituire solo la valvola cardiaca polmonare con cui non è nato. Spesso sono in grado di salvare e utilizzare la valvola singola che il bambino possiede come valvola aortica.

Nel caso di Owen, anche la valvola che aveva non funzionava bene. Un medico che ha visto la sua prima ecografia post-natale pensava che Owen avrebbe avuto bisogno di un trapianto di cuore completo.

Ma il giorno dopo Turek si rivolse ai genitori di Owen e presentò un'alternativa: aveva sperimentato una nuova tecnica che avrebbe potuto sostituire solo le parti difettose del cuore di Owen con vasi e valvole viventi provenienti da un donatore recentemente deceduto.

Tayler Monroe, la mamma di Owen, chiese al medico quante volte avesse eseguito l'intervento.

"Lui ha risposto: 'L'ho fatto cinque volte, sui maialini'", ha raccontato Nick Monroe.

La decisione di essere i primi

Turek disse loro che se tutto fosse andato bene, Owen non avrebbe avuto bisogno di altri interventi a cuore aperto. Se avesse riparato il cuore di Owen utilizzando valvole congelate prelevate da cadaveri, il figlio avrebbe avuto solo il 50% di possibilità di sopravvivenza.

Monroe dice che si rendevano conto che era rischioso, ma sapevano anche che loro figlio non sarebbe sopravvissuto in nessun altro modo. Aveva già un'insufficienza cardiaca. L'ospedale non poteva sottoporlo a un bypass cuore-polmoni salvavita chiamato ECMO perché il suo cuore danneggiato non sarebbe stato in grado di gestirlo.

"Quindi non potevano fornirgli alcuna cura d'emergenza, più di quanto non lo fossero già", ha detto Monroe.

Tutti ci dicono sempre: "Deve essere stata una decisione così difficile", ma quando sei con le spalle al muro e il tuo chirurgo ti dice: "Beh, ecco un'ancora di salvezza", corri il rischio", ha detto. "L'abbiamo vista come la migliore opportunità per nostro figlio di avere una possibilità di sopravvivenza".

Owen Monroe

Hanno accettato di provare il trapianto parziale e hanno aspettato.

"Ogni giorno aveva un aspetto così itterico e si poteva sentire la tensione sul pavimento. Ogni volta che facevamo il giro di visite. Come pesava su tutti", ha raccontato Monroe. L'intero staff dell'unità - tutti gli infermieri, tutti i borsisti e tutti i medici - ogni volta diceva: "Non ci sono cambiamenti. Nessuna buona notizia". "

La mamma di Owen è un'infermiera di terapia intensiva pediatrica. Sapeva fin troppo bene cosa stava accadendo e Monroe dice di aver affrontato la situazione separando le emozioni dalla comprensione clinica.

"Quando eravamo in ospedale, era in modalità infermiera, quindi era molto analitica e logica e sapeva cosa facevano tutti i numeri su tutte le pompe ed era molto brava a fare domande ai medici", ha detto Monroe.

Ma quando la sera tornava nella loro stanza alla Casa Ronald McDonald, Monroe ha raccontato che la sentiva piangere sotto la doccia "perché è così drenante dal punto di vista emotivo e puoi separarti solo fino a un certo punto".

Dopo più di due settimane, hanno avuto il primo sussulto di speranza: L'ospedale aveva trovato un cuore compatibile. Il muscolo cardiaco del donatore non era adatto al trapianto, ma le valvole e i vasi sanguigni avrebbero potuto aiutare Owen.

Il personale comunicò la buona notizia la mattina del 22 aprile 2022. Alle 15.00 Owen era già in sala operatoria.

"Eravamo seduti nella sala d'attesa dell'unità di terapia intensiva e le ore passavano e non volevamo guardare la TV o fare nulla", racconta Monroe. "Stavamo solo fissando il vuoto, aspettando la prossima telefonata".

Finalmente, verso mezzanotte, Turek uscì per dire loro che la procedura era terminata. Tutto era andato bene.

Da allora, Owen non si è più fermato, e ora è un bambino felice e attivo che sta raggiungendo i suoi traguardi di sviluppo.

La cosa più sorprendente di tutta questa esperienza è che è quasi come se il suo corpo fosse pronto a partire e dicesse: "Questa è l'unica cosa che non va in me. Basta sistemare il mio cuore e sono pronto a partire"", ha detto Monroe.

Pesare i rischi

I trapianti di cuore parziali comportano degli svantaggi. Owen ha ancora bisogno di farmaci per sopprimere il suo sistema immunitario in modo che non rigetti le parti del cuore trapiantate, ma ne ha bisogno solo di una dose ridotta.

In genere, quando il sistema immunitario rigetta un cuore di un donatore come estraneo, sta rigettando il muscolo cardiaco. Nel tessuto che costituisce i vasi sanguigni e le valvole non ci sono tanti marcatori, quindi non è così reattivo.

"I normali pazienti sottoposti a trapianto di cuore assumono due agenti per gestire i problemi di rigetto. Owen sta assumendo uno di questi due agenti, praticamente a metà dose", ha detto Turek.

Turek dice che si sta ancora studiando come l'organismo risponde a questo tipo di trapianto per vedere se è possibile perfezionare ulteriormente il suo regime.

I farmaci che sopprimono la funzione immunitaria possono essere di supporto alla vita, ma rendono anche le persone più vulnerabili alle infezioni e al cancro. L'obiettivo è quindi quello di trovare una soluzione a lungo termine che non ne richieda alcuna.

Un altro bambino che ha ricevuto un trapianto parziale di cuore non ha avuto bisogno di farmaci anti-rigetto e sta bene.

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"Non sta assumendo alcuna immunosoppressione e la sua valvola continua a crescere molto bene", ha detto Turek, "sospetto che il donatore fosse molto ben assortito con lui".

I Monroe sono grati di aver potuto aiutare Owen e, in ultima analisi, anche altri bambini.

Se Owen fosse stato sottoposto a un tipo di riparazione del cuore più vecchio, Nick Monroe ha detto che a quest'ora starebbero pianificando il suo terzo intervento.

"Quando abbiamo preso la decisione, ovviamente, pensavamo solo a ciò che era meglio per nostro figlio", ha detto. "Ma alla fine della giornata, poter essere una sorta di pioniere per aiutare altri bambini a migliorare la loro vita e a far progredire le cure per altri bambini malati con malattie cardiache congenite... siamo molto orgogliosi di aver corso il rischio".

Una procedura innovativa permette alle riparazioni cardiache di crescere con i bambini, come dimostra un nuovo studio