L'FDA amplia l'autorizzazione per il trattamento genico iniziale di un'unica variante di distrofia muscolare.
Anno scorzo, il farmaco Elevidys, prodotto da Sarepta Therapeutics, ha ricevuto l'approvazione regolare per trattare individui ambulanti età 4 e superiori con una confermata mutazione nel gene DMD, una anomalia genetica collegata alla forza muscolare e associata alla dystrofia muscolare di Duchenne (DMD), una forma grave di dystrofia muscolare ereditaria. Inoltre, il farmaco è stato concesso approvazione accelerata per individui non ambulanti età 4 e superiori con la stessa mutazione, a causa di dati di sicurezza insufficienti per i bambini under 4.
Il prezzo di Elevidys, amministrato come una singola infusione intravenosa, è stimato intorno a 3,2 milioni di dollari a paziente. Seppure considerevole, questo non è inatteso per terapie gene unicamente, alcune delle quali hanno superato i 3 milioni di dollari a paziente negli ultimi anni, rendendo Elevidys il secondo farmaco più costoso al mondo, dietro al trattamento di emofilia Hemgenix costante 3,5 milioni di dollari.
Elevidys è stato inizialmente approvato attraverso il percorso di approvazione accelerata dell'FDA, che accelera l'approvazione di farmaci per condizioni di salute critiche basandosi su prove suggerenti benefici clinici. Il farmaco è stato soggetto a stretta osservazione dal suo approvazione iniziale, e in ottobre, Sarepta Therapeutics ha reso noti i risultati di un trial di conferma. Sebbene il trial non abbia raggiunto il suo obiettivo primario – valutazione della funzione motoria – ha avuto successo su molte misure secondarie.
L'approvazione di Elevidys risponde a "una esigenza medica urgente," rappresentando un notevole sviluppo nella terapia della dystrofia muscolare di Duchenne, una condizione debilitante con poche opzioni di trattamento e che porta a una deteriorazione progressiva nel tempo, secondo la dott.ssa Patrizia Marks, direttrice del Centro per le Biologiche dell'FDA.
Questo è il primo caso di un trattamento unicamente da applicare che consegna una copia funzionale di un gene per contrastare la copia difettosa che causa la malattia, approvato attraverso il percorso di approvazione accelerata. Questa decisione è stata presa in seguito a testimonianze emotive da parte delle famiglie durante una riunione consigliiva dell'FDA.
La dystrofia muscolare di Duchenne causa debolezza progressiva che può rendere i bambini a ruote a rotelle agli anni adolescenziali, e A meno di trattare, molti individui non sopravvivono fino ai loro 30 anni. Predomina in maschi a causa della sua natura ereditaria, colpendo circa 1 su 3.300 maschi.
L'Associazione Muscolare Distrofica sostenuta la decisione dell'FDA, che considera i rischi e i benefici del farmaco, ha detto la dott.ssa Sharon Hesterlee, ricercatrice capo dell'associazione.
"Infine, ciò che vogliamo è il giusto equilibrio tra rischi e benefici per la nostra comunità di pazienti," ha detto lei.
I rischi potenziali associati a Elevidys includono livelli aumentati di specifiche enzimi epatici e danni epatici gravi acuti. I effetti collaterali comuni del farmaco includono vomito, nausea, aumento dei test di funzione epatiche e febbre.
Tuttavia, un vantaggio significativo di Elevidys è che offre un'altra opzione di trattamento per individui con dystrofia muscolare di Duchenne, e viene amministrato appena una volta.
Attualmente non esiste una cura per la dystrofia muscolare di Duchenne, e oltre a Elevidys, le opzioni di trattamento sono limitate. Altre strategie potrebbero includere farmaci steroidi, certi farmaci che modificano come le cellule muscolari processano il gene mutato, terapia fisica o chirurgia per correggere la scoliosi, Hesterlee ha spiegato.
"Anche se trattare la dystrofia muscolare di Duchenne può essere sfidoso, avere opzioni di trattamento più effective rimane fondamentale," ha detto lei, notando che i bambini sono spesso in dosi croniche di steroidi per periodi estesi.
"La muscolatura costituisce una parte significativa della massa corporea. Così quando hai una malattia come questa, è significativamente influente su una grande porzione del tuo tessuto. Qualsiasi cosa fai, sei in grado di farlo per invertire o fermare un processo malattia che influenza il tuo corpo in tutto, e poiché è una malattia progressiva, continuo a perdere di più e di più muscolatura," ha detto lei.
"Questo rende il trattamento sfidoso, ma abbiamo appreso molte cose. Non si può trascurare il fatto che questi ragazzi vivono molto meglio e fanno molto meglio di prima. Persino 20 anni fa, morivano negli adolescenti, e molti di loro stanno andando a scuola; hanno fidanzate; alcuni di loro si sono addirittura sposati. Questi sono cose che non stavano succedendo anni fa. Abbiamo fatto un'ottima progressione."
CNN: Meg Tirrell ha contribuito a questo report.
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