Gesundheitszustand - Zerbrechlich wie ein Schmetterling: Optimismus für die genetische Behandlung.
Kleine Cathy fährt unstetig auf ihrem Dreirad, und die besorgten Blicke ihrer Eltern sind auf sie gerichtet. Auch die geringste Sturzgefahr kann für Cathy aus Zwickau, Deutschland, bedeutende Folgen haben. "Cathy ist wie ein rohes Ei", sagt ihre Mutter, Katharina Hofmann.
Der vierjährige hat die unheilbare Schmetterlingskrankheit, was mystisch klingt, aber oft zu häufigen Schmerzen, umfassende Pflege und viele Einschränkungen im Alltag führt. Einige Menschen haben sogar einen kurzen Lebensspanne.
Medizinische Fachleute bezeichnen Epidermolysis bullosa (EB) - eine seltene Erkrankung, die durch Veränderungen in den Genen verursacht wird. Einige Menschen haben eine Mutation, bleiben aber unbeschadet, können sie aber an ihre Kinder weitergeben. Daher haben Katharina und ihr Mann Frank.
Eine Genmutation schwächt die Bindung zwischen den Schichten der Haut. Dieser Komplikation entspricht Blasen und offene Wunden durch die geringsten Verletzungen, Reibungen oder Druck. Mukosen können auch betroffen sein, was das Essen schwierig macht und schwere innere Verletzungen verursacht.
Katharina und Frank Hofmann streben nach einem fast normalen Leben für ihre Cathy. Dies bedeutet, die Gefahren des Dreirads zu akzeptieren. Dennoch gibt es schreckliche Momente. "Ich lief mit ihr, hielt ihre Hand", erinnert sich Katharina mit Schauer. Cathy war gefallen, und instinctiv versuchte Katharina, sie zu umarmen. "Als ich ihre Hand hielt, zog ich die obere Hautschicht wie eine Handschuhe ab", erzählt die Mutter. Cathy musste aufgrund der drohenden Fusion ihrer Finger ins Krankenhaus.
Cristina Has ist ein Experte auf EB in Deutschland und pflegt Patienten am Epidermolysis-bullosa-Zentrum der Albert-Ludwigs-Universität Freiburg. "Wir haben eine epidemiologische Studie durchgeführt und haben etwa 2000 Betroffene in Deutschland entdeckt", offenbart Has.
Diese Personen führen oft sehr eingeschränkte Lebensweisen aufgrund der schwereren EB-Formen. Heilende Behandlungen bleiben aus, aber Therapien können die Symptome lindern. Häufige Komplikationen sind Wachstumshemmung, Anämie, Schluckprobleme und Herz-, Nieren- und andere Organprobleme. Außerdem können sie an Hautnekrose in Händen und Füßen leiden, was den Einsatz von Rollstühlen notwendig macht.
Cathy, die auch an EB leidet, führt täglich eine schwierige Prozedur für so junges Alter durch. Sie wird von der Kinderbetreuung für acht Stunden am Tag betreut. Die Betreuer begleiten sie in den Mittagsschlaf, während sie eine lange Bindenwechselung durchführt. Nur dann kann sie ruhen.
Seit mehreren Jahren bietet die Gene-Therapie Hoffnung für Patienten und ihre Familien. 2015 entnahmen ein deutsch-italienisches Forschungsteam Haut von einem Jungen, genetisch modifizierten sie und transplantierten sie an die Verletzungsstellen. Etwa 80% der Haut wurde durch diese Methode ersetzt.
Das Verfahren ist komplex und zeitaufwendig, erklärt Has. Bisher haben nur wenige Patienten diese Behandlung erhalten. Das Katholische Krankenhaus in Bochum, das die Nachsorge übernahm, berichtet von beeindruckenden Ergebnissen. Allerdings gibt Has an, dass es seitdem keine weiteren Fälle mit dieser Behandlung gegeben habe.
Erwartungen sind auch auf eine US-basierte Behandlung gerichtet. Vyjuvek ist das Medikament von der börsennotierten Firma Krystal Biotech, das im Jahr 2020 von der US-Behörde FDA genehmigt wurde. Es stammt aus einem genetisch veränderten Herpesvirus und wird als Gel auf Wunden aufgetragen, um neue COL7A1-Gene zu übertragen, die die Kollagenproteine fehlender Haut bilden. Diese Intervention fördert die Wundheilung, erklärt Has. Das Therapieprodukt wird derzeit von zwei Personen in Freiburg verwendet. "Dies ist, wie ich weiß, die erste Anwendung dieses Medikaments in Deutschland, vielleicht in Europa", teilt Has mit. "Wir sind überrascht von seinen Effekten."
Familien von Betroffenen fragen sich nach dieser Therapie und suchen Beratung in Studien. Sie erwarten eine europäische Zulassung bis zum Jahresende.
Trotz seiner potenziellen Vorteile ist die Behandlung mit erheblichen Kosten verbunden. Die Kosten werden derzeit auf etwa 800.000 US-Dollar (737.000 Euro) für eine halbjährige Behandlung für einen Patienten geschätzt - wöchentlich von Gesundheitsfachkräften angewendet.
Um die Fortsetzung dieser Behandlung sicherzustellen, müssen Pflegeeinrichtungen und Wundzentren in der Nähe der Patienten mit einbezogen werden. "Die Therapie muss auf offenen Wunden kontinuierlich durchgeführt werden", erklärt ein Experte. Es wird erwartet, dass, im Laufe der Zeit, die Wundflächen der Patienten abnehmen und die Notwendigkeit für das Medikament abnehmen wird.
Der Experte sieht Potenzial, dass viele Patienten in Zukunft durch diese Therapie ihr Lebensniveau verbessern können. Obwohl die Krankheit nicht geheilt wird, könnte sie das Leben leichter gestalten, sodass sie die Schule besuchen, studieren oder eine Karriere verfolgen können.
Die Hofmanns haben große Hoffnungen auf ihre Tochter Käthe durch dieses Medikament. "Ich habe beeindruckende Patientenberichte aus den Vereinigten Staaten gelesen", sagt Katharina Hofmann. "Ich hoffe, dass die Kinder in Deutschland mit großen chronischen Wunden von dieser Therapie profitieren, wie auch meine Käthe."
Am Ende Juni wird Jan-Erik Nord aus Berlin auf eine Wohltätigkeitsmarathonfahrt in einem in Champagnerfarbe lackierten Trabi antreten. Die Strecke umfasst ungefähr 6000 Kilometer, von der Ostküste nach Stanford in Kalifornien. Während dieser Zeit plant Nord Spenden zu sammeln. Ein Teddybär, ein Geschenk von Käthe für die Reise, wird ihm dabei begleiten.
Für Mensch und Auto kann es schwierig sein, mit der Vergangenheit abzuschließen.
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