Ученые расшифровали геном человека полностью
Ученые утверждают, что завершили расшифровку первого полного образца генома человека. До сих пор около 8% кода генома отсутствовало в чертеже, сообщили эксперты в журнале Science. Однако теперь ученым стало известно, из чего состоит геном человека. Почему это так важно?
Геном человека: десятки лет на поиски ответа
На поиски расшифровки и завершения полной последовательности ДНК ушли десятилетия. Это открытие поможет объяснить, как создается каждая человеческая клетка в организме, что прольет свет на способы лечения, профилактики и излечения болезней.
Первая последовательность, расшифрованная 20 лет назад, включала большинство областей, кодирующих белки. Однако в ней не было около 200 миллионов соединений — крошечных «перекладин», составляющих лестницу знаменитой структуры двойной спирали ДНК. Сейчас из примерно 3 миллиардов соединений человеческой ДНК неизвестно всего 10 миллионов.
Читайте также: Ученые: COVID-19 легче обнаружить по слюне, чем по мазку из носа
Почему «взлом» генома человека — большое открытие?
На этот вопрос ученые отвечают просто. Это может сыграть решающую роль в понимании человека и эволюции. Геном человека — это своеобразная «книга жизни» на Земле.
Ранее ученым не удавалось расшифровать ДНК полностью. Дело в том, что в начале 90‑х годов технологии еще не были настолько совершенными, чтобы позволить прочитать геном. Части, которые никак не удавалось расшифровать, состояли из многократных повторов и массы повторяющегося кода. Повторы можно было слишком легко пропустить или неправильно соединить их основания. Ученые были в растерянности, но продолжали работу.
С тех пор технологии продвинулись вперед. Теперь стало возможным точно читать всю ДНК, включая длинные участки, содержащие массу повторяющегося кода.
Доктор Адам Филлиппи из Национального института исследования генома человека в США, один из многих ученых, стоящих за этой работой, сказал: «Самым большим изменением за последнее десятилетие стало появление так называемой технологии секвенирования с длинными последовательностями». Это означает, что ученые могут изучать более длинные участки кода за один раз.
«Темная материя» генома человека
Доктор Филлипи сказал, что такие длинные последовательности ДНК очень динамичны и постоянно изменяются. Разгадав их, ученые станут намного ближе к пониманию того, что делает человека уникальным от всего живого.
Профессор Колин Джонсон, эксперт в области медицинской и молекулярной генетики в Университете Лидса, назвал работу «поистине новаторской». Джонсон назвал расшифровку недостающих 8% ДНК — «темной материей генома, о которой мы знали, но не могли до нее добраться». «Это дает нам полное описание книги жизни, со всеми параграфами и страницами».
Расшифрованный образец, полученный от анонимного донора, содержал Х‑хромосому, но не содержал «мужской» Y‑хромосомы.
Теперь, когда секвенирование завершено, исследователи хотят расшифровать полные наборы ДНК других людей, чтобы охватить все различия, существующие у людей.
Ученым предстоит наложить на расшифрованный геном, дополнительные геномы, чтобы получить полное представление о разнообразии ДНК. Команда Human Pangenome уже начала работу, расшифровав еще 70. Цель ученых — получить ДНК от 350 человек с разным происхождением.
Читайте также по теме:
- Вся жизнь перед глазами: ученые впервые зафиксировали мозговую активность человека в момент смерти
- Ученые назвали повседневный продукт, вызывающий гипоксию мозга
- Паучий яд: немецкие ученые обнаружили новые свойства
Читайте также:
Обсуждение
Самые последние новости
