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Die 42-jährige Torres äußerte ihre Frustration darüber, dass die Leute sie anstarrten, kommentierten und sogar Fotos von ihr machten: "Ich fühle mich sehr schlecht dabei." Mit einer Größe von nur 127 cm (4ft 2in) ist Torres als "kleine Person" nicht an diese Art von Aufmerksamkeit gewöhnt. Als sie in Quito, Ecuador, aufwuchs, dachte sie, dass niemand sie auf ihre geringe Größe ansprechen würde. Stattdessen hatte sie einen Job in einem Autohaus und fühlte sich von ihrer Gemeinschaft umarmt, da sie ihre Größe als Chance und nicht als Hindernis betrachtete.
In ihren eigenen Worten sagte sie: "Seit meiner Teenagerzeit sehe ich meine Größe als Chance für meine Entwicklung - das Größenproblem ist ein Teil meiner Persönlichkeit." Außerdem dient ihr einzigartiger Zustand als Sicherheitsnetz. Torres leidet unter dem Laron-Syndrom, einer seltenen genetischen Mutation, die zwar das Wachstum hemmt, ihren Körper aber vor chronischen Krankheiten wie Krebs schützt, der viele Menschen vorzeitig dahinrafft.
Prof. Valter Longo, ein Experte für Gerontologie und Biowissenschaften von der University of Southern California in Los Angeles, bemerkte: "Ich frage mich, was diejenigen, die sich über Nathaly lustig machen, sagen würden, wenn sie wüssten, dass ihr Körper eines Tages Erkenntnisse darüber liefern könnte, wie man ein gesundheitsförderndes, krankheitsfreies Leben führen kann."
Prof. Longo hat fast zwei Jahrzehnte in die Erforschung des Laron-Syndroms investiert. Er erklärte: "Wir haben beobachtet, dass Menschen mit Laron-Syndrom seltener an Krankheiten leiden - darunter Krebs, Diabetes und kognitiver Verfall. Gehirnscans legen nahe, dass sie Gehirne behalten, die denen einer 20 Jahre jüngeren Person ähneln". Außerdem könnten Menschen, bei denen das Laron-Syndrom diagnostiziert wurde, auch vor Herzkrankheiten geschützt sein, so der Professor, der auch einer der Autoren der Studie ist. Er fügte hinzu: "Das Laron-Syndrom kann sie vor diesen Krankheiten schützen, aber es macht sie nicht immun."
Die Krankheit tauchte erstmals in den 1950er Jahren in den Gemeinschaften jüdischer Einwanderer aus dem Nahen Osten auf. Derzeit wird die Zahl der Menschen mit Laron-Syndrom in Ländern wie den USA, Ecuador, Israel, Kroatien und Irland auf 350 bis 500 geschätzt.
Dr. Jaime Guevara-Aguirre, der dieses seltene Syndrom in den 1980er Jahren erstmals entdeckte, entdeckte 100 Personen, die in ländlichen Gemeinden seines Heimatlandes Ecuador verstreut lebten und von dieser Krankheit betroffen waren. Diese Menschen hatten eine gemeinsame genetische Anomalie in ihrem menschlichen Wachstumshormonrezeptor-Gen, die den körpereigenen Mechanismus zur Nutzung des insulinähnlichen Wachstumsfaktors - eines lebenswichtigen Hormons, das für das Wachstum von Knochen und Gewebe verantwortlich ist - außer Kraft setzt. Menschen mit Laron haben Spuren von IGF-1 in ihren Geweben, die bei Verletzungen nützlich sind, aber ihre Blutbahnen geben wenig bis gar nichts ab. Umgekehrt hemmt dieser Mangel das unkontrollierte Wachstum von Krebszellen und erhöht die Insulinempfindlichkeit, was Diabetes vorbeugt.
Im Jahr 2005 suchte Dr. Guevara-Aguirre Prof. Longo auf, der eine ähnliche Mutation in Hefezellen untersuchte, die deren Lebensspanne verlängerte. "Durch den Einbau dieser Hefezellen haben Würmer, Fliegen und Mäuse mit der gleichen Mutation alle eine dreimal längere Lebenserwartung als andere", so Longo. "Mäuse mit einer ähnlichen menschlichen Mutation, die wir untersuchen, haben die Marke für die langlebigsten Mäuse gesetzt. Diese Tiere leben 40 % länger als der Durchschnitt und 50 % von ihnen entwickeln überhaupt keine Krankheit.
Die beiden haben sich bald zusammengetan, um ein Medikament zu finden, das möglicherweise den zirkulierenden IGF-1-Spiegel in der breiten Bevölkerung regulieren könnte, was uns allen Vorteile bei der Vorbeugung von Krankheiten und der Alterung bringen würde. "Das Ziel wäre, dass Personen mit hohen IGF-1-Spiegeln Medikamente erhalten, die den IGF-1-Spiegel senken, so wie wir es heute bei Cholesterin tun", erklärte Longo.
Interessanterweise hat sich herausgestellt, dass eine protein- und zuckerreiche Ernährung den IGF-1-Spiegel in die Höhe schnellen lässt - ein Szenario, das zu einer beschleunigten Alterung beiträgt. Dr. Longo betonte: "Es gibt diesen Ansatz der 'Fastendiät', bei dem man jeden Monat fünf Tage lang fastet. Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass der IGF-1-Spiegel danach noch eine Weile sinkt."
Das Laron-Syndrom verstehen
Diese besonderen Menschen, auf die man 1958 in Israel stieß, zeigten, dass sie die Norm überlebten, wenn sie von Krankheiten geplagt wurden. Einige Experten gehen davon aus, dass es weltweit bis zu 350-500 Personen gibt, die vom Laron-Syndrom betroffen sind, darunter Länder wie die USA, Ecuador, Israel, Kroatien, Irland und andere europäische Nationen. In den späten 1980er Jahren entdeckte Dr. Jaime Guevara-Aguirre, damals ein aufstrebender Arzt, in Ecuador eine Handvoll Menschen mit dem Laron-Syndrom.
Diesen kleinen Menschen war eine Mutation in ihrem menschlichen Wachstumshormonrezeptor-Gen gemeinsam. Die Störung in diesem genetischen Code beeinträchtigt ihre Fähigkeit, den insulinähnlichen Wachstumsfaktor (IGF-1) zu nutzen, ein Hormon, das vor allem in der Leber gebildet wird, um das Knochen- und Gewebewachstum zu fördern - daher kam es bei ihnen zu einem Wachstumsstau. Trotz des starken Rückgangs des Wachstumshormons nehmen ihre Gewebe jedoch weiterhin IGF-1 für die Heilung und andere körperliche Prozesse auf.
Das Fehlen von zirkulierendem IGF-1 hat einen verblüffenden Vorteil: Es hemmt das Wachstum von Krebszellen und stärkt die Insulinempfindlichkeit bei Diabetes.
Im Jahr 2005 wurde Dr. Guevara-Aguirre auf Prof. Valter Longo aufmerksam, der die Beziehung zwischen IGF-1 und Langlebigkeit in Hefezellen untersuchte. Longo hatte herausgefunden, dass letztere Organismen ein erstaunlich langes Leben führen können, wenn sie mit einer ähnlichen Mutation konfrontiert werden.
Die Forscher waren neugierig auf mögliche Anwendungen beim Menschen und begannen ihre Zusammenarbeit mit dem Ziel, ein Medikament zu entwickeln, das IGF-1 in der Bevölkerung regulieren und damit den Weg für Anti-Aging-Maßnahmen und die Prävention von Krankheiten ebnen könnte. "Das Ziel ist es, Menschen mit hohen zirkulierenden IGF-1-Spiegeln ein Medikament zu verabreichen, das ihnen die Vorteile einer eingeschränkten Zufuhr bietet", sagte Prof. Longo.
Vor allem die westliche Ernährung führt zu einem Anstieg des IGF-1-Spiegels, was den Alterungsprozess noch verstärkt. Prof. Longo führte weiter aus: "IGF-1-Reduzierer, wie das Fasten an fünf Tagen im Monat, können den IGF-1-Kreislauf niedrig halten."
Nach umfangreichen Forschungsarbeiten veröffentlichte das Team seine Ergebnisse in der Zeitschrift Med, wie das Laron-Syndrom seine Träger vor kardiovaskulären Problemen schützt und gleichzeitig ihr Risiko für verschiedene Krankheiten senkt. "Diejenigen, die am Laron-Syndrom leiden, beginnen ihre Bemühungen, Krankheiten zu entgehen, in einem früheren Stadium, so dass es für uns wichtig ist, sie zu verstehen", sagten sie. Es ist unbestreitbar, dass ihr Zustand eine vielversprechende neue Front im Kampf gegen Krankheit und Alterung eröffnet.
Guevara-Aguirre und Longo versuchen, Geldmittel zu sammeln, um Kindern, die in Ecuador mit dem Laron-Syndrom geboren wurden, IGF-1-erhöhende Spritzen zu verabreichen. Man geht davon aus, dass diese Behandlung das Wachstum in der Kindheit anregt und danach abgesetzt werden kann, damit die Mutation ihre schützende Wirkung gegen Krankheiten entfalten kann.
Derzeit weigern sich die ecuadorianische Regierung und die Pharmafirmen, die Kosten dafür zu übernehmen. Daher müssen sie das Problem schrittweise angehen und stattdessen auf Diäten zurückgreifen, was bisher zu einigen Ergebnissen geführt hat.
Das Laron-Syndrom kann zu schwerer Fettleibigkeit führen, die ein Risikofaktor für Diabetes, Herzkrankheiten, Krebs und andere Gesundheitsprobleme ist. Darüber hinaus treiben mehrere der von Longo untersuchten Personen "selten Sport", konsumieren häufig Alkohol, rauchen und leben in benachteiligten Vierteln mit unzureichender Gesundheitsversorgung, wie er sagt.
Überraschenderweise sterben Patienten mit Laron-Syndrom nicht an chronischen Krankheiten, die mit Fettleibigkeit zusammenhängen, sondern haben eine höhere Rate an alkohol- und unfallbedingten Todesfällen sowie an Krampfanfällen.
Da der niedrige IGF-1-Spiegel in Studien mit einem höheren Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen in Verbindung gebracht wurde, ging man davon aus, dass Menschen mit Laron-Syndrom häufiger an Herz- und Kreislaufproblemen leiden würden, insbesondere angesichts ihrer Fettleibigkeit.
Um dies festzustellen, untersuchten Longo und Guevara-Aguirre Torres und 23 weitere Personen mit Laron-Syndrom und verglichen sie mit 27 ihrer Verwandten ersten Grades ohne diese Krankheit, von denen die meisten in Ecuador wohnten.
Die Forscher entdeckten, dass Personen mit Laron-Syndrom trotz ihrer Fettleibigkeit und ihres Lebens in ärmlichen Verhältnissen keine erhöhte Inzidenz von Herz-Kreislauf-Erkrankungen aufwiesen, obwohl Anzeichen von kardiovaskulärem Verschleiß in der Studie fehlten, was einige Fragen aufwirft, so Freeman.
Freeman, ein in Denver ansässiger Spezialist für kardiovaskuläre Prävention und Wellness, der nicht an der Untersuchung beteiligt war, hält die Studie für faszinierend und vielversprechend.
"Diese Studie öffnet die Tür, um zu verstehen, wie wir die Schäden, die mit dem Alter einhergehen, reduzieren können", sagte er.
Obwohl Torres mit 45,4 kg (100 Pfund) als übergewichtig galt, war sie gesund und wies bei einer kürzlich durchgeführten Untersuchung keine Anzeichen von Diabetes oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen auf.
Ihr Arzt wies sie darauf hin, dass sie abnehmen könne, wenn sie wolle, aber nicht unbedingt in Gefahr sei. Torres beabsichtigt, in den Vereinigten Staaten zu bleiben, um die Bildungsmöglichkeiten zu nutzen und eine bessere Karriere anzustreben. Trotz dieses Vorteils ist sie sich bewusst, wie wichtig es ist, auf ihre Ernährung zu achten.
"Ich habe gelernt, dass ich, auch wenn mein Körper etwas anpassungsfähiger ist, immer noch auf meine Ernährung achten muss", sagt sie. "Wir wissen nicht mit Sicherheit, inwieweit uns das schützen wird.
Sie ist auch stolz darauf, an der Forschung zum Laron-Syndrom beteiligt zu sein.
"Das Ziel ist es, medizinische Hilfe zu entwickeln, um denjenigen zu helfen, die mit Diabetes und Krebs, zwei der tragischsten Krankheiten, zu kämpfen haben", sagte sie. "Das ist meine Hoffnung."
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Quelle: edition.cnn.com
