Die FDA erweitert die Genehmigung für die erste Gentherapie bei einer bestimmten Variante der Muskeldystrophie.
Letzteres Jahr erhielt die Arznei Elevidys, hergestellt von Sarepta Therapeutics, die reguläre Genehmigung, ambulante Personen mit dem Alter von 4 Jahren und älter mit bestätigter Mutation in dem DMD-Gen, einem genetischen Anomalie, die mit Muskelkraft assoziiert ist und mit Duchenne muskulärer Dystrophie (DMD), einer schweren erblich vererbten muskulären Dystrophie, behandelt zu werden. Darüber hinaus wurde der Stoff im Oktober 2021 auch für nicht-ambulante Personen mit dem gleichen Alter und derselben Mutation unter der beschleunigten Genehmigungsweise zugelassen, obwohl sich Sicherheitsdaten für Kinder unter 4 Jahren nicht ausreichend ergaben.
Der Preis für Elevidys, der als einmalige intravenöse Infusion verabreicht wird, beträgt ungefähr 3,2 Millionen US-Dollar pro Patient. Obwohl beträchtlich, ist dies nicht überraschend für einmalige Gene-Therapien, die in den letzten Jahren mehr als 3 Millionen US-Dollar pro Patient gekostet haben, wodurch Elevidys die zweitte teuerste Arznei weltweit ist, nach dem 3,5 Millionen US-Dollar Hemophilie-Behandlung Hemgenix.
Elevidys wurde zunächst unter der FDA-Beschleunigten Genehmigungswege genehmigt, die die Zulassung von Arzneimitteln für kritische Gesundheitsbedingungen auf Hinweisen auf klinische Vorteile beschleunigt. Der Stoff wurde seit seiner ersten Genehmigung eng überwacht und im Oktober 2021 berichtete Sarepta Therapeutics Ergebnisse aus einer bestätigenden Studie. Obwohl die Studie ihre primäre Zielsetzung – die Motorfunktion beurteilen – verfehlte, erreichte sie Erfolge auf mehreren sekundären Maßen.
Die Genehmigung von Elevidys beantworte "eine dringende unerfüllte medizinische Bedürfnis", stellt eine bedeutende Fortschritt im Umgang mit Duchenne muskulärer Dystrophie dar, einer schweren erblich vererbten muskulären Dystrophie mit begrenzten Behandlungsoptionen, die zu progressiver Verschlechterung über die Zeit führt, wie Dr. Peter Marks, Leiter des FDA’s Center for Biologics Evaluation and Research, angab.
Dies ist die erste Instanz eines einmaligen Behandlungsverfahrens, das eine funktionelle Genkopie zur Gegenwirkung der defekten Gene, die die Krankheit verursachen, unter der beschleunigten Genehmigungswege genehmigt wurde. Diese Entscheidung wurde nach emotionalen Zeugnissen von Familien während einer FDA-Beratungskommission getroffen.
Duchenne muskuläre Dystrophie verursacht progressive Muskelschwäche, die Kinder in Rollstühle bringen kann, wenn sie in ihre Teenagerjahre kommen, und es überleben nicht viele Individuen in ihre 30er. Sie beeinflusst hauptsächlich Jungen aufgrund ihrer erblich vererbten Natur und betrifft etwa 1 von 3.300 Jungen.
Die Muscular Dystrophy Association unterstützt die Entscheidung der FDA, die Risiken und Vorteile des Arzneimittels für unsere Patienten-Gemeinschaft in den Griff bekommen, sagte Dr. Sharon Hesterlee, die Verbands Leiterin für Forschung.
"Ziel ist es letztendlich, das richtige Gleichgewicht zwischen Risiken und Vorteilen für unsere Patienten-Gemeinschaft zu finden," sagte sie.
Mögliche Risiken von Elevidys umfassen erhöhte Werte für spezifische Leberenzyme und akute schwere Leberverletzungen. Häufige Nebenwirkungen des Arzneimittels umfassen Übelkeit, Erbrechen, erhöhte Leberfunktionswerte und Fieber.
Ein wesentlicher Vorteil von Elevidys ist jedoch, dass er eine weitere Behandlungsoption für Personen mit Duchenne muskulärer Dystrophie bietet, und er nur einmal verabreicht wird.
Es gibt derzeit keine Heilmethode für Duchenne muskuläre Dystrophie, und außer Elevidys stehen Behandlungsoptionen beschränkt zur Verfügung. Andere Strategien könnten Steroidmedikamente, bestimmte Medikamente, die die Muskelzellen auf den mutierten Gen verzögern, physikalische Therapie oder Chirurgie zur Korrektur von Wirbelkurven sein, Hesterlee erklärte.
"Das Behandeln von Duchenne muskulärer Dystrophie ist herausfordernd, aber weitere wirksame Behandlungsoptionen bleiben unverzichtbar," sagte sie.
"Muskel bildet einen bedeutenden Anteil deines Körpergewichts. Also, wenn Sie an einer solchen Krankheit leiden, ist es bedeutend, was Sie tun, um die Krankheitsprozesse in deinem Körper zu umkehren oder zu stoppen, und da es sich um eine fortschreitende Krankheit handelt, verlieren Sie weiter und weiter an Muskelmasse," sagte sie.
"Das macht es herausfordernd, aber wir haben viel gelernt. Sie können nicht übersehen, dass diese Jungen viel länger leben und viel besser tun. Auch 20 Jahre her sind sie ins College gegangen; sie haben Freundinnen; einige von ihnen sind sogar verheiratet. Das sind Dinge, die nicht vor Jahren passiert haben. Wir haben eine unglaubliche Fortschritt gemacht."
CNN’s Meg Tirrell hat sich an diesem Bericht beteiligt.
Abonnieren Sie die wöchentliche Newsletter von CNN Health
Abonnieren Sie hier, um The Results Are In mit Dr. Sanjay Gupta jeden Donnerstag von der CNN Health-Mannschaft zu erhalten.
