Patienten mit seltenen Krankheiten brauchen “Betreuer”
In Gedenken an das zehnjährige Bestehen des Marburger Zentrums für unerkannte und seltene Erkrankungen hat Jürgen Schäfer, der Leiter des Zentrums, eine verbesserte Versorgungsstruktur für Patienten gefordert, die mit diesen Bedingungen kämpfen.
Schäfer betonte die Notwendigkeit engagierter Betreuer und hob hervor, dass die Diagnose seltener und oft unerkannter Erkrankungen eine sorgfältige Untersuchung der Krankengeschichte der Patienten, eine gründliche Prüfung ihrer Daten und häufig auch die Einbindung ihrer Familienmitglieder erfordert.
Dieser umfassende Ansatz ist entscheidend:
- um das komplexe Zusammenspiel von genetischen Veranlagungen;
- Nebenwirkungen von Medikamenten;
- Wechselwirkungen;
- Ernährungsfaktoren
und mehr, die zu diesen Erkrankungen beitragen, zu entschlüsseln.
Seit seiner Gründung haben rund 9.500 Patienten Unterstützung beim Marburger Zentrum am Universitätsklinikum Gießen und Marburg gesucht, und etwa 3.000 von ihnen haben von der Expertise des Internisten und seines Teams profitiert. Das Zentrum hat seinen Betrieb inzwischen auf Zweitmeinungsverfahren und Inhouse-Konsultationen mit den Patienten umgestellt.
Schäfer berichtete von Fällen, in denen rasche Ergebnisse erzielt wurden. So schilderte er den Fall eines Patienten, der Symptome aufwies, die einer Rückenmarksverletzung ähnelten, die schließlich auf einen Vitamin-B12-Mangel zurückgeführt wurden. Die Verabreichung des geeigneten Supplements führte zu einer raschen Verbesserung des Zustands des diabetischen Patienten. Die behandelnden Ärzte baten daraufhin das Marburger Zentrum, die Ursache des Mangels zu untersuchen. Es stellte sich heraus, dass es sich um eine seltene Nebenwirkung eines Diabetes-Medikaments handelte, was die Notwendigkeit betonte, Vitamin-B12-Mangel in Fällen von neurologischen Störungen bei Diabetikern in Betracht zu ziehen.
In einem anderen Fall litt eine Frau unter schweren Depressionen, die eine stationäre Behandlung erforderten, bis sich herausstellte, dass die Symptome Nebenwirkungen eines hormonfreisetzenden Intrauterinpessars waren, das sie zur Verhütung verwendet hatte.
Bedeutung der Einbeziehung aller Patientendaten
Diese Beispiele unterstreichen die Bedeutung der Einbeziehung aller Patientendaten und die Zusammenführung von Erkenntnissen von Fachleuten verschiedener medizinischer Disziplinen. Schäfer argumentiert, dass die Integration einer “intelligenten” elektronischen Patientenakte vorteilhaft wäre, da sie potenzielle mit Medikamenten zusammenhängende Risiken automatisch kennzeichnen könnte.
Das Marburger Zentrum hat eine hohe Nachfrage nach seinen Dienstleistungen verzeichnet, mit Anfragen aus ganz Deutschland. Schäfer wies darauf hin, dass es mittlerweile an allen Universitätskliniken in Deutschland ähnliche Zentren gibt. Dennoch ist die Zahl der Betroffenen hoch, mit etwa vier Millionen Menschen in Deutschland, die mit seltenen Erkrankungen zu kämpfen haben. Eine Krankheit gilt als selten, wenn höchstens eine von 2.000 Personen betroffen ist. Viele Betroffene haben einen langen und beschwerlichen Weg hinter sich, der oft von der Angst geprägt ist, als rein psychisch erkrankt stigmatisiert zu werden.
Für diese Menschen stellt das Zentrum ihre letzte Hoffnung dar, auch wenn dies mit langen und herausfordernden Wartezeiten verbunden sein kann. Im Vergleich zu Patienten mit Herzinfarkt, denen in Deutschland schnelle und umfassende Hilfe zuteilwird, ist dieses medizinische Gebiet unterversorgt.
Daher sind Initiativen wie die von Tanja Raab-Rhein, der Frau des hessischen Ministerpräsidenten Boris Rhein (CDU), die die Schirmherrschaft über den Verein für unerkannte und seltene Erkrankungen in Hessen übernommen hat, von großer Bedeutung. Mit Unterstützung des Vereins soll sowohl die Erforschung dieser Erkrankungen als auch die Versorgung der Betroffenen verbessert werden.
